118 По приказу М3 РФ №268 от 10.09.1998 «О мониторинге врожденных пороков развития у детей» с 2000 г. в Нижегородской области введена автоматизированная программа мониторинга. Программа рассчитана на регистрацию всех ВПР, выявляемых как в родильных домах, так и в других детских лечебных учреждениях Н.Новгорода, городов и районов области. В задачи мониторинга входят наблюдение за частотой определенных врожденных пороков, выявление тенденций этой частоты, оценка влияния факторов риска, связанных с окружающей средой, а также оценка эффективности и действенности предпринимаемых профилактических и лечебных мероприятий. Для выполнения этих задач необходимо совершенствование мониторинга ВПР с созданием постоянно обновляющегося областного регистра. Таким образом, совершенствование медико-генетической службы пренатальной диагностики надо рассматривать как мощный резерв в предупреждении потерь детей, связанных с наличием условно курабельных и тяжелых инкурабельных врожденных пороков развития. Наряду с ультразвуковым сканированием в целях дородовой (пренатальной) диагностики следует широко применять методы иммуноферментного и медико-генетического обследования. Главными их целями должны являться: а) комплексная оценка а-фетопротеина на сроке 17-18 недель беременности, свободного эстриола и хорионического гонадотропина для выявления специфических заболеваний плода, в том числе риска развития синдрома Дауна и дефекта невральной трубки, ДГЭА; б) диагностика внутриутробного инфицирования плода. Кроме того, при наличии показаний необходимо применить инвазивные методы диагностики внутриутробного состояния плода (амниоцентез, хордоцентез, биопсия хориона и т.д.), а также для пренатальной диагностики ряда заболеваний у беременных методы генной инженерии. Для уточнения диагноза наследственного заболевания и определения прогноза потомства следует использовать медико-генетическое консультирование семей с отягощенной наследственной патологией. |
138 состояние пока не соответствует желаемому уровню, т.к. до сих пор имеются дефекты в организации деятельности этой службы, трудности, связанные с недостатком ее финансирования (особенно это касается обновления парка ультразвуковой техники, оснащения лабораторий). Устранить имеющиеся недоработки возможно только при внедрении единого системного подхода в организации пренатальной диагностики: этапного оказания данного вида помощи в области, разумного оснащения техникой ЛПУ соответственно его уровню, постоянного повышения квалификации кадров. Важно в целях выявления инкурабельной патологии (врожденных и наследственных болезней) организовать комплексное и своевременное обследование беременной и, соответственно, прервать беременность нежизнеспособным плодом на оптимальном сроке. Не менее актуально, в случае обнаружения условнокурабельной патологии плода комиссионно принять решение о сохранении или прерывании беременности, при этом учесть все результаты комплексного обследования, особенности социального, психологического статуса семьи, реальные возможности хирургической коррекции порока после рождения и т.д. Эго позволит качественно подготовить женщину к родоразрешению в плановом порядке, организовать своевременное оказание медицинской помощи матери и будущему ребенку, а, следовательно, не допустить смерти ребенка или развития пагубных для его здоровья последствий. К сожалению, взаимодействие различных структур в системе здравоохранения (женских консультаций, медико-генетических кабинетов и центров, роддомов, детских больниц и поликлиник, кардиохирургических клиник) недостаточно отработано. По приказу М3 РФ №268 от 10.09.1998 «О мониторит е врожденных пороков развития у детей» с 2000 г. в Новгородской области введена автоматизированная программа мониторинга. Программа рассчитана на регистрацию всех ВПР, выявляемых как в родильных домах, так и в других дет 139 ских лечебных учреждениях В. Новгорода, городов и районов области. В задачи мониторинга входят наблюдение за частотой определенных врожденных пороков, выявление тенденций этой частоты, оценка влияния факторов риска, связанных с окружающей средой, а также оценка эффективности и действенности предпринимаемых профилактических и лечебных мероприятий. Для выполнения этих задач необходимо совершенствование мониторинга ВПР с созданием постоянно обновляющегося областного регистра ВНР. При ведении регистра врожденных пороков и хромосомных нарушений целесообразно обеспечить регистрацию всех случаев выявления данной патологии, в том числе плодов независимо от сроков гестации и применяемых методов выявления. Это позволит не только корректно сравнивать частоты но отдельным нозологическим формам, но и сгруппировать их для сравнительного анализа в дальнейшем. В целях изучения, а в дальнейшем и устранения причин, приводящих к формированию ВПР плода, необходима информационная поддержка регионального регистра ВПР, предусматривающего регистрацию и анализ факторов риска, их формирующих. Таким образом, совершенствование медико-генетической службы пренатальной диагностики надо рассматривать как мощный резерв в предупреждении потерь детей, связанных с наличием условно курабсльных и тяжелых инкурабсльных врожденных пороков развития. Настоящее исследование показывает, что за последние 10 лет роль патологии беременности значительно снизилась в причинах мертворождаемости. Среди осложнений беременности сократился удельный вес гестозов. Вместе с тем роль патологии плаценты на фоне экстрагенитальных заболеваний, угрозы невынашивания беременности не только не снизилась, но даже возросла. Поздняя диагностика этих состояний свидетельствует как о выраженных отклонениях состояния здоровья беременных, так и о значительных |