|
клапанного и хордального аппарата сердца, нефроптоз, дискинезии желчевыводящих путей и кишечника, нарушение рефракции, В группе больных с НТН и ДСТ частота выявления фенотипических признаков ДСТ превышала величины группы сравнения в 10-15 раз. В группе сравнения были выявлены, в основном, внешние фенотипические признаки со стороны кожи н опорно-двигательного аппарата, а висцеральные (внутренние признаки) встречались реже. У больных с НТН и ДСТ частота выявления висцеральных фенотипических признаков была сопоставима с частотой выявления внешних фенотипических проявлений ДСТ, что свидетельствовало о наличии диспластикообусловленной патологии органов и систем у этих больных. Высокая частота выявления фенотипических признаков ДСТ со стороны челюстно-лицевой области, таких как аномалии формы черепа, высокий свод неба, нарушения прикуса позволяет рассматривать эти признаки, наряду с другими, часто выявляемыми признаками ДСТ со стороны опорнодвигательного аппарата, как наиболее информативные и характерные для больных с НТН и ДСТ (табл. 8). Выявление этих признаков у больных с НТН является основанием для целенаправленного поиска других маркеров ДСТ» Корреляционный анализ, проведенный методом канонической корреляции, выявил наличие значимой корреляционной связи между степенью тяжести НТН и гиперрастяжимостью кожи (г=0,43), сердечно-сосудистой патологией (г=0,71), нарушением осанки (г=0Д9), аномалиями формы черепа (г=0,82), деформациями конечностей (г=0,41), деформациями грудной клетки (1=0,65), мышечной слабостью (1=0,77), высоким сводом неба (г=0,86), нарушениями прикуса (г=0,89). Верифицировали диагноз ДСТ при помощи клинико-генеалогического метода. Частота выявления фенотипических признаков ДСТ у родственников больных с НТН и ДСТ представлена в таблице 9. При анализе данных таблицы 9 обращало на себя внимание отсутствие достоверных отличий показателей среди больных и их ближайших родст |
ДСТ выявлена мышечная слабость (3,2±0,21 балла в группе с ДСТ, 4,9±0,25 балла в контрольной группе), гипотония мышц, фенотипические признаки ДСТ со стороны зубочелюстной системы высокий свод неба, нарушения прикуса. Со стороны внутренних органов чаще выявлялись изменения со стороны почек, сердца, желудочно-кишечного тракта, органов зрения: изменения клапанного и хордального аппарата сердца, нефроптоз, дискинезии желчевыводящих путей и кишечника, нарушение рефракции (табл. 16). В группе больных с маловыраженной ДСТ частота выявления фенотипических признаков ДСТ превышала величины контрольной группы в 2-4 раза, в то время как в группах со средневыраженной и выраженной ДСТ в 10-15 раз (табл. 16). В группе больных с маловыраженной ДСТ были выявлены, в основном, внешние фенотипические признаки со стороны кожи и опорно-двигательного аппарата, а висцеральные (внутренние признаки) встречались реже. У больных со средневыраженной и выраженной ДСТ частота выявления висцеральных фенотипических признаков была сопоставима с частотой выявления внешних фенотипических проявлений ДСТ, что свидетельствовало о наличии диспластикообусловленной патологии органов и систем у этих больных (табл. 16). Высокая частота выявления фенотипических признаков ДСТ со стороны челюстно-лицевой области, таких как аномалии формы черепа, высокий свод неба, нарушения прикуса позволяет рассматривать эти признаки, наряду с другими, часто выявляемыми признаками ДСТ со стороны опорно-двигательного аппарата, как наиболее информативные и характерные для больных с патологией системы окклюзии и с ДСТ (табл. 16). Выявление этих признаков у больных с патологической окклюзией является основанием для целенаправленного поиска других маркеров ДСТ. Корреляционный анализ, проведенный методом канонической корреляции, выявил наличие значимой корреляционной связи между степенью тяжести патологии системы окклюзии и гиперрастяжимостью кожи (г=0,43), плоскостопием (г=0,56), гипермобильностью суставов (г=0,71), нарушением осанки (г=0,39), аномалиями формы черепа (г=0,82), деформациями конечностей (г=0,41), деформациями грудной клетки (г=0,65), мышечной слабостью (г=0,77), высоким сводом неба (г=0,86), нарушениями прикуса (г=0,89). Верифицировали диагноз ДСТ при помощи клинико-генеалогического метода. Частота выявления фенотипических признаков ДСТ у родственников больных с патологией системы окклюзии и с ДСТ представлена в таблице 17. При анализе данных таблицы 17 обращало на себя внимание отсутствие достоверных отличий показателей среди больных и их ближайших родственников, что позволяло сделать вывод о наличии генетической детерминированности фенотипических признаков дисплазии соединительной ткани, аутосомнодоминантном типе их наследования и предполагать наличие патологии системы окклюзии среди родственников в субклиническом варианте (без подтверждения дополнительными методами исследования). Таблица 17 Частота выявления фенотипических признаков ДСТ у родственников больных с патологией системы окклюзии и ДСТ (%) Фенотипический Родственники Больные признак п=489 п=258 Изменение кожи и ее дериватов 1 70,1% 74,8% Изменение костей, суставов, позвоночника 80,7% 85,8% Особенности строения рук и ног 48,8% 52,7% Особенности строения ушной раковины и полости рта 74,8% 77,1% Особенности строения глаз 15,9% 19,7% Краииоцефальные признаки 59,7% 66,9% IГаличие добавочных хорд 44,9% 40,9% Пролапсы клапанов сердца 45,8% 48,0% Иефроптоз 53,9% 51,9% Аномалии развития почек 17,0% 22,8% В группе больных с маловыраженной ДСТ были выявлены, в основном, внешние фенотипические признаки со стороны кожи и опорно-двигательного аппарата, а висцеральные (внутренние признаки) встречались реже. У больных со средневыраженной и выраженной ДСТ частота выявления висцеральных фенотипических признаков была сопоставима с частотой внешних фенотипических проявлений синдрома ДСТ, что свидетельствовало о взаимосвязи степени выраженности ДСТ и тяжести клинических проявлений диспластикообусловленной патологии органов и систем. Высокая частота выявления фенотипических признаков ДСТ со стороны челюстно-лицевой области, таких как аномалии формы черепа, высокий свод неба, нарушения прикуса позволяет рассматривать эти признаки, наряду с другими, часто выявляемыми признаками ДСТ со стороны опорно-двигательного аппарата, как наиболее информативные и характерные для больных с патологией системы окклюзии и с ДСТ. Выявление этих признаков у больных с патологической окклюзией является основанием для целенаправленного поиска других маркеров ДСТ. Выявленные мышечная слабость и гипотонус мышц у больных со средневыраженной и выраженной ДСТ сопровождались увеличением объема пассивных движений и обусловливали гипермобильность суставов у этих больных. Корреляционный анализ, проведенный методом канонической корреляции, выявил наличие значимой корреляционной связи между степенью тяжести патологии системы окклюзии и гиперрастяжимостыо кожи (гЮ,43), плоскостопием (г=0,56), гипермобилыюстью суставов (г=0,71), нарушением осанки (г=0,39), аномалиями формы черепа (г=0,82), деформациями конечностей (г=0,41), деформациями грудной клетки (г=0,65), мышечной слабостью (г=0,77), высоким сводом неба (г=0,86), нарушениями прикуса (г=0,89). При изучении наследственной отягощенности с использованием данных семейного анамнеза, полученных на основании анализа родословных, учитывалось наличие диспластического признака или заболевания у родственников I-II степени родства но восходящей линии. Выявлено отсутствие достоверных от |