|
плод в период его внутриутробного развития, способные вызывать дефекты генетического аппарата. Успехи молекулярной генетики позволили определить типы, структуру и локализацию генов, отвечающих за синтез различных элементов, в том числе, волокна соединительной ткани. ДСТ —процесс, генетически детерминированный, т.е. в основе всего лежат мутации генов, отвечающих за синтез волокон. Мутации могут быть самые разнообразные и в самых разных генах. В результате мутаций цепи коллагена формируются неправильно. То они короче (деления), то длиннее (инсерция), то в них может включаться не та аминокислота (точечная мутация). Получаются, так называемые, аномальные тримеры коллагена, которые не выдерживают должных механических нагрузок. То же и с эластином. Клиническая картина будет определяться количеством и качеством мутаций. Существуют данные, что наличие функционально неполноценных волокон вначале никак не проявляется. Но патологический генный материал накапливается в поколениях, и у членов семьи появляется отчетливые признаки ДСТ. К ним относятся не только специфический внешний вид и косметические дефекты, но и тяжелые патологические изменения внутренних органов и опорно-двигательного аппарата (Вершинина М.А., 2001). Если говорить о недифференцированных соединительнотканных дисплазиях. то они могут проявляться изменениями как в одном, так и в нескольких органах и системах. Помимо множества наследственных заболеваний, в основе которых чаще всего лежат генные дефекты, нередко приходится сталкиваться с врожденными аномалиями соединительной ткани полигенно-мультифакториальной природы. Особенно важно то обстоятельство, что все врожденные или наследственные аномалии и болезни соединительной ткани проявляются ее диспластическими изменениями, которые, в свою очередь, могут иметь локальный или распространенный характер (Mocchegiani R. et al., 1995, Warlow C.P., 1996). Соединительнотканные дефекты, локализованные лишь в одном органе, принято считать изолированными. Недифференцированные соединительнотканные дисплазии, проявляющиеся внешни |
локализацию генов, отвечающих за синтез различных элементов, в том числе, волокна соединительной ткани. ДСТ процесс, генетически детерминированный, т.е. в основе всего лежат мутации генов, отвечающих за синтез волокон. Мутации могут быть самые разнообразные и в самых разных генах. В результате мутаций цепи коллагена формируются неправильно. То они короче (деления), то длиннее (инсерция), то в них может включаться не та аминокислота (точечная мутация). Получаются, так называемые, аномальные тримеры коллагена, которые не выдерживают должных механических нагрузок. То же и с эластином. Клиническая картина будет определяться количеством и качеством мутаций. Существуют данные, что наличие функционально неполноценных волокон вначале никак не проявляется. Но патологический генный материал накапливается в поколениях, и у членов семьи появляется отчетливые признаки ДСТ. К ним относятся не только специфический внешний вид и косметические дефекты, но и тяжелые патологические изменения внутренних органов и опорно-двигательного аппарата (Вершинина М.А., 2001). Если говорить о недифференцированных соединительнотканных дисплазиях, то они могут проявляться изменениями как в одном, так и в нескольких органах и системах. Помимо множества наследственных заболеваний, в основе которых чаще всего лежат генные дефекты, нередко приходится сталкиваться с врожденными аномалиями соединительной ткани полигенномультифакториальной природы. Особенно важно то обстоятельство, что все врожденные или наследственные аномалии и болезни соединительной ткани проявляются ее диспластическими изменениями, которые, в свою очередь, могут иметь локальный или распространенный характер (Mocchegiani R. et al., 1995, Warlow C.P., 1996). Соединительнотканные дефекты, локализованные лишь в одном органе, принято считать изолированными. Недифференцированные соединительнотканные дисплазии, проявляющиеся внешними фенотипическими признаками дисплазии в сочетании с признаками дисплазии, как минимум одного из внутренних органов, следует рассматривать как синдром (Ога ГЛАВА 3 РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ 3.1. Характерные фенотипические признаки, метаболические проявления дисплазии соединительнотканной ткани и ее влияние на конституционально-морфологические характеристики у больных с патологией системы окклюзии 3.1.1. Основные фенотипические признаки дисплазии соединительной ткани у больных с патологией системы окклюзии В основе дифференцированных дефектов соединительной ткани лежит четкий генный дефект с определенным типом наследования. Если говорить о недифференцированной дисплазии соединительной ткани (ДСТ), то она может проявляться изменениями как в одном, так и в нескольких органах и системах. Помимо множества наследственных заболеваний, в основе которых чаще всего лежат генные дефекты, нередко приходится сталкиваться с врожденными аномалиями соединительной ткани полигенно мультифакториальной природы. Это позволяет определить ДСТ, как нозологически самостоятельный синдром, проявляющийся внешними характерными фенотипическими признаками ДСТ в сочетании с диспластическими изменениями и клинически значимой дисфункцией одного или нескольких внутренних органов. Оценка физического развития больных с патологией системы окклюзии показала, что 61,1% пациентов со среднсвыраженной ДСТ и 63,4% пациентов с выраженной ДСТ имели дефицит массы тела. У 60,9% больных с маловыраженной ДСТ и у 74,7% пациентов контрольной группы выявлено среднее физическое развитие (нормосомия) без дефицита массы тела. 27,2% больных с маловыраженной ДСТ и 11,5% больных контрольной группы имели умеренный дефицит массы тела. |