|
• изменения полости рта (высокое и «готическое» небо, нарушение роста зубов, расщепление язычка, аномалии прикуса, скошенность подбородка, малый или большой рот); изменения со стороны ушных раковин (низкое расположение и асимметрия ушей,, неправильное развитие завитков, малые или при* росшие мочки ушей, очень большие, маленькие или оттопыренные уши); • нарушения со стороны конечностей (короткие или кривые мизинцы, утолщение ногтевых фаланг, сини полиарахнодаюгилия. 4-ый палец меньше 2-го, нарушение роста ногтей, варикозное расширение вен, плоскостопие, Xи О-образное искривление ног, «сандалевидная» 1-ая межпальцевая щель); изменение кожи и ее дериватов (повышенная растяжимость, очаги депигментации, стрии, гипертрихоз, гемангиомы, ангиоэктозии, сухая морщинистая кожа, поперечные складки на животе); изменение костей, суставов, позвоночника (деформация грудной клетки, spina bifidum, сколиоз, кифоз, ювенильный остеохондроз, нарушение осанки, добавочные ребра, сверхкомплектные позвонки, гипотрофия, гипермобильность суставов, привычные вывихи). Основными внутренними фенотипическими признаками, связанными с поражением нервной системы и внутренних органов являются: нарушения со стороны нервной системы (энурез, дефекты речи» синдром вегето-сосудистой дистонии, нервная анорексия, гемнкрания); изменения со стороны сердечно-сосудистой системы (пролапсы клапанов, ложные хорды, дистопии папиллярных мышц, расширение корня аорты, ангиодисплазии артериальные, венозные и смешанные. недостаточность клапанного аппарата вен нижних конечностей): |
изменения со стороны ушных раковин (низкое расположение и асимметрия ушей, неправильное развитие завитков, малые или приросшие мочки ушей, очень большие, маленькие или оттопыренные уши); нарушения со стороны конечностей (короткие или кривые мизинцы, утолщение ногтевых фаланг, сини полиарахнодактилия, 4-ый палец меньше 2-го, нарушение роста ногтей, варикозное расширение вен, плоскостопие, Xи О-образное искривление ног, «сандалевидная» 1ая межпальцевая щель); изменение кожи и ее дериватов (повышенная растяжимость, очаги депигментации, стрии, гипертрихоз, гемангиомы, ангиоэктозии, сухая морщинистая кожа, поперечные складки на животе); изменение костей, суставов, позвоночника (деформация грудной клетки, spina bifidum, сколиоз, кифоз, ювенильный остеохондроз, нарушение осанки, добавочные ребра, сверхкомплектные позвонки, гипотрофия, гипермобильность суставов, привычные вывихи). Приведенные данные показывают, что внимательное изучение внешних фенотипических признаков и сопоставление их с морфологическими или функциональными характеристиками со стороны внутренних органов и систем позволяет выявить дефекты соединительной ткани и правильно понять природу патологии. В.М. Яковлевым с соавторами (2005) разработана классификационная концепция наследственной ДСТ, основу которой составили такие парадигмы, как генетическая детерминированность, проградиентность течения, системность и типологичность соединительнотканных дефектов структурного и формообразующего развития тканей, органов и систем в онтогенезе. Данных о частоте ДСТ нет, так как популяционных исследований не проводилось, но имеются сведения о распространенности отдельных ее проявлений, которые встречаются наиболее часто. Наиболее изученными и часто встречаемыми являются диспластические проявления со стороны опорнодвигательного аппарата, почек и сердца. Вовлечение артериального русла явля |