|
себя внимание, что в группе больных с ранней хронической церебральной ишемией по сравнению с группой контроля внешние фенотипические признаки дисплазии соединительной ткани встречались достоверно чаще. Так изменения кожи и ее дериватов в обследованной группе составили 76,6% по сравнению с группой контроля, где этот показатель был 2 0 ,0 %; изменения со стороны костей, суставов и позвоночника 8 6 ,0 % и 2 2 ,9 % соответственно; особенности строения рук и ног 51,2% и 12,9% соответственно; особенности строения ушной раковины и полости рта 79,1% и 24,3% соответственно; особенности строения глаз —2 2 ,1% и 8 ,6 % соответственно; краниоцефальные признаки 67,4% и 12,9% соответственно (Р<0,05). Клинические проявления синдрома ДСТ со стороны внутренних органов также весьма разнообразны. Чаще других встречаются изменения со стороны почек и сердца. Особое место занимает нефроптоз 62,8% (в контрольной группе этот показатель составил 6,5% Р<0,05), это позволяет подтвердить данные Г.Н. Верещагиной (1987), М.А. Перекальской (1998), Д.А. Махмудяна (2000), Г.И. Нечаева (2002), которые относят нефроптоз с последующим формированием фибромускулярной дисплазии почечных артерий к основному механизму возникновения АГ у молодых.. Успехи молекулярной генетики позволили определить типы, структуру и локализацию генов, отвечающих за синтез различных элементов, в том числе, волокна соединительной ткани. ДСТ процесс, генетически детерминированный, т.е. в основе всего лежат мутации генов, отвечающих за синтез волокон. Мутации могут быть самые разнообразные и в самых разных генах. В результате мутаций цепи коллагена формируются неправильно. То они короче (делеция), то длиннее (инсерция), то в них может включаться не та аминокислота (точечная мутация). Получаются, так называемые, аномальные тримеры коллагена, которые не выдерживают должных механических нагрузок. То же и с эластином. Клиническая картина будет определяться количеством и качеством мутаций. Существуют данные, что наличие функционально неполноценных волокон вначале никак не |
нарушение роста ногтей. У 76,6% были выявлены низкое расположение и асимметрия ушей, неправильное развитие завитков, малые или приросшие мочки ушей, очень большие, очень маленькие или оттопыренные уши, нарушение роста зубов, аномалии прикуса, скошенность подбородка, толстые губы с бороздками, малый или большой рот. Примерно у четверти больных (22,4%) имели место миопия, эпикант, широко или близко расположенные глаза, короткие или узкие глазные щели, птоз, прогрессирующая патология зрения, катаракта. У 66,1% были выявлены неправильная форма носа, искривление носовой перегородки, неправильная форма черепа, короткая шея. Клинические проявления синдрома ДСТ со стороны внутренних opiauoB также весьма разнообразны. Чаще других встречаются изменения со стороны почек и сердца. Особое место занимает нефроптоз (62,8%Х это позволяет подтвердить данные Г.Н. Верещагиной (1987), М.А. Перекапьской (1998), ДА Махмудяна (2000), Г.И. Нечаева (2002), которые относят нефроптоз с последующим формированием фибромускулярной дисплазии почечных артерий к основному механизму возникновения АГ у молодых. Таблица 3.16. Частота фенотипических признаков соединительнотканных дисплазий со стороны внутренних органов у больных с МПБВ головного мозга при АГ Клинические признаки м пьв при АГ п=156 МПБВ без АГ п=123 F Абс. Ото. Абс. Отн. Наличие добавочных хорд 87 55,8% 39 31,7% <0,05 Пролапсы клапанов сердца 81 51,9% 37 30,1% <0,05 Нефроптоз 98 62,8% 9 7,3% <0,01 Аномалии развития почек 58 37,2% 3 2,4% <0,01 |