|
1974; Никитин В.Н. с соавт., 1977; Лисиченко О.В., 1986; Суханова Г.А., 1993; Земцовский Э.В., 1998; ВершининаМ.А., 2001). Термин «дисплазия» широко используется специалистами в различных областях медицинских знаний, при этом в широком смысле под этим термином следует понимать ненормальное состояние органов и тканей, во многом обусловленное наследственными характеристиками организма. Все наследственные или врожденные аномалии и болезни соединительной ткани принято делить на дифференцированные, имеющие определенный тип наследования и четкую симптоматику, и недифференцированные, включающие в себя множество вариантов аномалий соединительной ткани без четко очерченной симптоматики. В основе дифференцированных дефектов соединительной ткани лежит четкий генный дефект с определенным типом наследования, причиной которого принято считать мультифакториальные воздействия на плод в период его внутриутробного развития, способные вызывать дефекты генетического аппарата. Если говорить о недифференцированных соединительнотканных дисплазиях, то они могут проявляться изменениями как в одном, так и в нескольких органах и системах. Помимо множества наследственных заболеваний, в основе которых чаще всего лежат генные дефекты, нередко приходится сталкиваться с врожденными аномалиями соединительной ткани полигенномультифакториальной природы. Особенно важно то обстоятельство, что все врожденные или наследственные аномалии и болезни соединительной ткани проявляются ее диспластическими изменениями, которые, в свою очередь, могут иметь локальный или распространенный характер (Степура О.Б., 1995, 1997; Mocchegiani R. et al., 1995, Warlow C.P., 1996). Соединительнотканные дефекты, локализованные лишь в одном органе, принято считать изолированными. Недифференцированные соединительнотканные дисплазии, проявляющиеся внешними фенотипическими признаками дисплазии в сочетании с признаками дисплазии, как минимум одного из внутренних органов, следует рассматривать как синдром (Оганов Р.Г. с |
биомеханическая, трофическая, барьерная, пластическая, морфогенетическая и, основная, интегративная обеспечение гомеостаза организма, принятие активного участия в развитии патологических процессов (Мазуров В.И., 1974; Никитин В.Н. с соавт., 1977; Лнсиченко О.В., 1986). Важно отметить, что именно морфогенетическая функция обеспечивает формирование структуры органов и тканей в эмбриогенезе и постнатальном периоде (Суханова Г.А., 1993; Корнетов Н.А., 1996; Ciocca R.G. et al., 1995). При этом врожденные или наследственные дефекты соединительной ткани способны привести к нарушениям жизненно важных функций и определить предрасположенность к развитию того или иного заболевания. Врожденная неполноценность соединительной ткани, ведущая к снижению трофической, барьерной, защитной ее функций, проявляется нарушением адаптации органа к требованиям конкретной ситуации (Казначеев В.П., Маянский Д.Н., 1988). Многообразие и сложность морфологии и функций соединительной ткани обеспечивает ей центральную роль в саногенетических процессах и предопределяет активное участие ее основных элементов в развитии многих патологических процессов В связи с этим существуют условия для генетической гетерогенности аномалий развития и заболеваний, протекающих с вовлечением соединительной ткани (Гордон И.Б. с соавт, 1984; Юрина Н.А. с соавт., 1987; Оганов Р.Г. соавт., 1994; Мартынов А.И. с соавт., 1996, Krupp L.B. et al., 1996; Lethias С. etal., 1996). Термин «дисплазия» широко используется специалистами в различных областях медицинских знаний, при этом в широком смысле под этим термином следует понимать ненормальное состояние органов и тканей, во многом обусловленное наследственными характеристиками организма. Все наследственные или врожденные аномалии и болезни соединительной iканн принято делить на дифференцированные, имеющие определенный тип наследования и четкую симптоматику, и недифференцированные, включающие в себя множество вариантов аномалий соединительной ткани без четко очерченной симптоматики. В основе дифференцированных дефектов соединительной ткани лежит четкий генный дефект с определенным типом наследования, причиной которого принято считать мультифакториальные воздействия на плод в период его внутриутробного развития, способные вызывать дефекты генетического аппарата. Если говорить о недифференцированных соединительнотканных дисплазиях, то они могут проявляться изменениями как в одном, так и в нескольких органах и системах. Помимо множества наследственных заболеваний, в основе которых чаще всего лежат генные дефекты, нередко приходится сталкиваться с врожденными аномалиями соединительной ткани полнгенномультифакториальной природы. Особенно важно то обстоятельство, что все врожденные или наследственные аномалии и болезни соединительной ткани проявляются ее диспластическими изменениями, которые, в свою очередь, могут иметь локальный или распространенный характер (Mocchegiani R. et al., 1995, Warlow C.P., 1996). Соединительнотканные дефекты, локализованные лишь в одном органе, принято считать изолированными. Недифференцированные соединительнотканные дисплазии, проявляющиеся внешними фенотипическими признаками дисплазии в сочетании с признаками дисплазии, как минимум одного из внутренних органов, следует рассматривать как синдром (Оганов Р.Г с соавг, 1993; Степура О Б., 1995, 1997; Земцовский Э.В , 1999; Roberts W.C., 1987; Wolf Р.Л. et al., 1987; Cangelosi M.M. et al., 1996). В развитии синдрома дисплазии соединительной ткани (ДСТ), повидимому, принимают участие как эндогенные, так и экзогенные механизмы Есть основания предполагать, что увеличение числа случаев ДСТ, наблюдающееся в настоящее время, связано с патогенными воздействиями, имевшими место н незе из-за ухудшения экологической обстановки. плохого питания и в иметь генетическое повреждение, создает условия для генетической гетерогенности аномалий развития и заболеваний, протекающих с поражением соединительной ткани. Именно врожденные и наследственные аномалии соединительной ткани нередко лежат в основе и объединяют столь разные и на первый взгляд далекие друг от друга клинические синдромы (Земцовскнй Э.В., 1998). Наследственные аномалии и заболевания соединительной ткани встречаются столь часто, а их клинические проявления так многолики и разнообразны, что зачастую соединение множества симптомов воедино и выявление за частной симптоматикой системной патологии представляет значительные трудности. В основе дифференцированных дефектов соединительной ткани лежит четкий генный дефект с определенным типом наследования. Если говорить о недифференцированных соединительнотканных дисплазиях (СТД), то они могут проявляться изменениями как в одном, так и в нескольких органах и системах. Помимо множества наследственных заболеваний, в основе которых чаще всего лежат генные дефекты, нередко приходится сталкиваться с врожденными аномалиями соединительной ткани полигенномультифакториальной природы. Это позволяет определить синдром СТД, как нозологически самостоятельный, полигенно-мультифакториальной природы, проявляющийся внешними характерными фенотипическими признаками СТД в сочетании с диспластическими изменениями и клинически значимой дисфункцией одного или нескольких внутренних органов. На сегодняшний день выделено множество фенотипических признаков СТД и микроаномалий, которые условно можно разделить на внешние (таб. 3.15), выявляемые при физикальном обследовании, и внутренние (таб. 3.16Х то есть признаки ДСТ со стороны центральной нервной системы и внутренних органов. |