|
Степура О.Б., 1995, 1997; Земцовский Э.В., 1999; Roberts W 1987; Wolf P.A. et al., 1987; Cangelosi M.M. et al., 1996). Недифференцированные дисплазии соединительной ткани (ДСТ) это, несомненно, не единая нозологическая единица, а генетически гетерогенная группа. Отсутствие единой терминологии привело к тому, что многие авторы применяют "свою" терминологию для обозначения недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Иногда набор фенотипических признаков у подобных больных напоминает тот или инои из известных дифференцированных синдромов. В подобных случаях ряд авторов говорит о "марфаноподобной" или "элерсоподобной" дисплазии. Широко используется в литературе акроним "MASS-фенотип", по первым буквам наиболее частых фенотипических признаков (Mitral valve, Aorta, Sceleton, Skin), говорят также о дисфункции или слабости соединительной ткани, о мезенхимальной недостаточности или синдроме малых соединительно-тканных дисплазии. Спорность, противоречивость, нелогичность формулировок отражает, как известно, сложное состояние проблемы. В 1990-1995 годах в г. Омске прошли пять ежегодных всесоюзных съездов, посвященных проблемам ДСТ. На одном из этих съездов была утверждена классификация, предложенная профессорами нашей кафедры В.М. Яковлевым и его ученицей Г.И. Нечаевой (1994). Классификация удобна для практического врача и предполагает выделение 1) диспластикозависимых изменений органов и систем при ДСТ (локомоторных, кожных, висцеральных) и 2) состояний, ассоциированных с ДСТ. Сегодня выделено множество фенотипических признаков ДСТ и микроаномалии, которые условно делятся на внешние, выявляемые при физикальном обследовании (Белоконь Н.А., 1987; Сторожаков Г.И. с соавт, 1990; Тоскин К.Д. с соавт., 1990; Инзель Т.Н. с соав., 1997; Земцовский Э.В., 1998; Glesbi M.J., 1989), и внутренние, то есть признаки ДСТ со стороны центральной нервной системы и внутренних органов (Калинкина О.М., 1988; Резник Б.Я. с соавт., 1991; Золотарева-Андреева Н.А., 1995; Корнетов Н.А., |
Сегодня выделено множество фенотипических признаков ДСГ и микроаномалий, которые условно делятся на внешние, выявляемые при физикалыюм обследовании (Кондрашин Н.И., 1983; Белоконь Н А , 1987; Тоскнн К.Д., 1990, Сторожаков Г.И. с соавт, 1990; Инзель Т.Н. с соав., 1997; Glesbi M.J., 1989), и внутренние, то есть признаки ДСТ со стороны центральной нервной системы и внутренних органов (Калинкина О.М., 1988; Коркушко О.В. с соавт., 1991; Потапов В.В., 1994; Золотарева-Андреева НА, 1995; Инзель Т.Н. с соавт., 1997; Мартынов А.И., 1997, 1998; Dewercux R.B., 1986, 1987; Ribar I. et al., 1987; Douglas P.S. et al., 1989; Cangelosi M.M. et al., 19%). Наиболее характерными внешними фенотипическими признаками соединительнотканных дисплазий являются: краниальные признаки (неправильная форма черепа, долихоцефалия, несращение губы и верхнего неба, короткая шея); глазные признаки (миопия, эпикант, широко или близко расположенные глаза, короткие или узкие глазные щели, птоз, прогрессирующая патология зрения, катаракта); изменения полости рта (высокое и «готическое» небо, нарушение роста зубов, расщепление язычка, аномалии прикуса, скошенность подбородка малый или большой рот); изменения со стороны ушных раковин (низкое расположение и асимметрия ушей, неправильное развитие завитков, малые или приросшие мочки ушей, очень большие, маленькие или оттопыренные уши), нарушения со стороны конечностей (короткие или кривые мизинцы, утолщение ногтевых фаланг, сини полиарахнодактилия, 4-ый палец меньше 2-го, нарушение роста ногтей, варикозное расширение вен, плоскостопие, Xи О-образное искривление ног, «сандалевидная» 1-ая межпальцевая щель); |