|
1996; Инзель Т.Н. с соавт., 1997; Мартынов А.И., 1997, 1998; Dewereux R.B., 1986, 1987; Douglas P.S. et al., 1989; Cangelosi M.M. et al., 1996). Наиболее характерными внешними фенотипическими признаками соединительнотканных дисплазий являются: краниальные признаки (неправильная форма черепа, долихоцефалия, несращение губы и верхнего неба, короткая шея); глазные признаки (миопия, эпикант, широко или близко расположенные глаза, короткие или узкие глазные щели, птоз, прогрессирующая патология зрения, катаракта); изменения полости рта (высокое и «готическое» небо, нарушение роста зубов, расщепление язычка, аномалии прикуса, скошенность подбородка, малый или большой рот); изменения со стороны ушных раковин (низкое расположение и асимметрия ушей, неправильное развитие завитков, малые или приросшие мочки ушей, очень большие, маленькие или оттопыренные уши); нарушения со стороны конечностей (короткие или кривые мизинцы, утолщение ногтевых фаланг, сини полиарахнодактилия, 4-ый палец меньше 2-го, нарушение роста ногтей, варикозное расширение вен, плоскостопие, Xи О-образное искривление ног, «сандалевидная» 1-ая межпальцевая щель); изменение кожи и ее дериватов (повышенная растяжимость, очаги депигментации, стрии, гипертрихоз, гемангиомы, ангиоэктозии, сухая морщинистая кожа, поперечные складки на животе); изменение костей, суставов, позвоночника (деформация грудной клетки, spina bifidum, сколиоз, кифоз, ювенильный остеохондроз, нарушение осанки, добавочные ребра, сверхкомплектные позвонки, гипотрофия, гипермобильность суставов, привычные вывихи). Основными внутренними фенотипическими признаками, связанными с поражением ЦНС и внутренних органов являются: нарушения со стороны центральной нервной системы (энурез, дефекты речи, вегетативные расстройства); изменения со стороны сердечно-сосудистой системы (пролапсы клапанов, ложные хорды, дистопии папиллярных мышц, расширение корня аорты, ангиодисплазии артериальные, венозные и смешанные (Белоконь Н.А., 1994), недостаточность клапанного аппарата вен |
Сегодня выделено множество фенотипических признаков ДСГ и микроаномалий, которые условно делятся на внешние, выявляемые при физикалыюм обследовании (Кондрашин Н.И., 1983; Белоконь Н А , 1987; Тоскнн К.Д., 1990, Сторожаков Г.И. с соавт, 1990; Инзель Т.Н. с соав., 1997; Glesbi M.J., 1989), и внутренние, то есть признаки ДСТ со стороны центральной нервной системы и внутренних органов (Калинкина О.М., 1988; Коркушко О.В. с соавт., 1991; Потапов В.В., 1994; Золотарева-Андреева НА, 1995; Инзель Т.Н. с соавт., 1997; Мартынов А.И., 1997, 1998; Dewercux R.B., 1986, 1987; Ribar I. et al., 1987; Douglas P.S. et al., 1989; Cangelosi M.M. et al., 19%). Наиболее характерными внешними фенотипическими признаками соединительнотканных дисплазий являются: краниальные признаки (неправильная форма черепа, долихоцефалия, несращение губы и верхнего неба, короткая шея); глазные признаки (миопия, эпикант, широко или близко расположенные глаза, короткие или узкие глазные щели, птоз, прогрессирующая патология зрения, катаракта); изменения полости рта (высокое и «готическое» небо, нарушение роста зубов, расщепление язычка, аномалии прикуса, скошенность подбородка малый или большой рот); изменения со стороны ушных раковин (низкое расположение и асимметрия ушей, неправильное развитие завитков, малые или приросшие мочки ушей, очень большие, маленькие или оттопыренные уши), нарушения со стороны конечностей (короткие или кривые мизинцы, утолщение ногтевых фаланг, сини полиарахнодактилия, 4-ый палец меньше 2-го, нарушение роста ногтей, варикозное расширение вен, плоскостопие, Xи О-образное искривление ног, «сандалевидная» 1-ая межпальцевая щель); изменение кожи н ее дериватов (повышенная растяжимость, очаги депигментации, стрии, гипертрихоз, гемангиомы, ангиоэктоэии, сухая морщинистая кожа, поперечные складки на животе); изменение костей, суставов, позвоночника (деформация грудной клетки, spina bifidum, сколиоз, кифоз, ювенильный остеохондроз, нарушение осанки, добавочные ребра, сверхкомплектные позвонки, гипотрофия, гипермобильность суставов, привычные вывихи). Основными внутренними фенотипическими признаками, связанными с поражением ЦНС и внутренних органов являются: нарушения со стороны центральной нервной системы (энурез, дефекты речи, вегетативные расстройства), изменения со стороны сердечно-сосудистой системы (пролапсы клапанов, ложные хорды, дистопии папиллярных мышц, расширение корня аорты, ангиодисплазии артериальные, венозные и смешанные, недостаточность клапанного аппарата вен нижних конечностей); изменения со стороны органов дыхания (поликистоз, спонтанные пневмотораксы неясной этиологии, трахиобронхиальные дискинезии, гипервентпяционный синдром); изменения со стороны мочевыделительной системы (нефроптоз, атопия чашечно-лоханочной системы, удвоение почки н/или мочевыводящих путей, ортостатическая протеинурия); изменения со стороны желудочно-кишечного тракта (висцеронтоз, аномалия желчного пузыря, склонность к воспалительным заболеваниям желудка и кишечника); * изменения со стороны системы крови (повышенная кровоточивость, гемоглобинопатия, тромбоцитопатия); перегородки, частые носовые кровотечения. Учитывались глазные фенотипические признаки СТД миопия, эпиканг, широко или близко расположенные глаза, короткие или узкие глазные щели, птоз, прогрессирующая патология зрения, катаракта. При осмотре полости рта обращали внимание на высокое и «готическое» небо, нарушение роста зубов, расщепление язычка, аномалии прикуса, скошенность подбородка, малый или большой рот. При оценке ушных раковин низкое расположение и асимметрия ушей, неправильное развитие завитков, малые или приросшие мочки ушей, отсутствие козелка, большие, очень маленькие или оттопыренные уши. Принимались во внимание стигмы, касающиеся изменений скелета и кожи: руки короткие или кривые мизинцы, утолщение ногтевых фаланг, 4-й палец меньше второго, нарушение роста ногтей, гипермобильность суставов; ноги варикозное расширение вен, плоскостопие, Xи О-образно искривленные ноги, «сандалевидная» щель; кости деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз, spina bifidum, привычные вывихи, повышенная ломкость ногтей; кожа повышенная растяжимость, очаги депигментации, стрии, множественные пигментные пятна, гипертрихоз, гемаштюмы, ангиоэктозии, сухая морщинистая кожа. Повсеместное присутствие соединительной ткани предполагает возможность проявления дисплазий со стороны центральной нервной системы и внутренних органов. Фенотипическими признаками СТД со стороны ЦНС являются энурез, дефекты речи, нервно-психические расстройства, ВСД; со стороны сердечно-сосудистой системы пролапсы клапанов, ложные хорды, дистонии папиллярных мышц, расширение корня аорты, артериальные, венозные и смешанные ангиодисплазии; со стороны мочевыделительной системы нефроптоз, атопия чашечно-лоханочной системы, удвоение почек и мочевыводящих путей. Для оценки состояния клапанного аппарата сердца, его полостей и сократительной способности применяли метод эхокардиографии. Ультразвуковое исследование проводили |