|
Для СТД характерно сочетание астенического телосложения с многообразными костными деформациями, среди которых особо' следует выделить так называемый идиопатическим сколиоз. Для оценки состояния центральной нервной системы наибольшее значение приобретают краниоцефальные внешние фенотипические признаки, под которыми подразумевается неправильная форма черепа, долихоцефалия, брахицефалия, несращение губы и верхнего неба, короткая шея, искривление носовой перегородки. В зависимости от величины головного указателя (ГУ) определялись следующие краниотипы: долихокефалия (ГУ до 76), мезокефалия (ГУ=7780), брахикефалия (ГУ=81-90). Отклонения в ту или иную сторону могут быть расценены как конституционально-морфологические дизгенезии, диспластические признаки. ГУ=ширина мозгового черепа/лобно-затылочный размер х 100 Учитывались глазные фенотипические признаки СТД миопия, эпикант, широко или близко расположенные глаза, короткие или узкие глазные щели, птоз, прогрессирующая патология зрения, катаракта. При осмотре полости рта обращали внимание на высокое и «готическое» небо, нарушение роста зубов, расщепление язычка, аномалии прикуса, скошенность подбородка, малый или большой рот. При оценке ушных раковин низкое расположение и асимметрия ушей, неправильное развитие завитков, малые или приросшие мочки ушей, отсутствие козелка, большие, очень маленькие или оттопыренные уши. Принимались во внимание стигмы, касающиеся изменений скелета и кожи: руки короткие или кривые мизинцы, утолщение ногтевых фаланг, 4-й палец меньше второго, нарушение роста ногтей, гипермобильность суставов; ноги варикозное расширение вен, плоскостопие, Xи О-образно искривленные ноги, «сандалевидная» щель; кости — деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз, spina bifidum, |
Сегодня выделено множество фенотипических признаков ДСГ и микроаномалий, которые условно делятся на внешние, выявляемые при физикалыюм обследовании (Кондрашин Н.И., 1983; Белоконь Н А , 1987; Тоскнн К.Д., 1990, Сторожаков Г.И. с соавт, 1990; Инзель Т.Н. с соав., 1997; Glesbi M.J., 1989), и внутренние, то есть признаки ДСТ со стороны центральной нервной системы и внутренних органов (Калинкина О.М., 1988; Коркушко О.В. с соавт., 1991; Потапов В.В., 1994; Золотарева-Андреева НА, 1995; Инзель Т.Н. с соавт., 1997; Мартынов А.И., 1997, 1998; Dewercux R.B., 1986, 1987; Ribar I. et al., 1987; Douglas P.S. et al., 1989; Cangelosi M.M. et al., 19%). Наиболее характерными внешними фенотипическими признаками соединительнотканных дисплазий являются: краниальные признаки (неправильная форма черепа, долихоцефалия, несращение губы и верхнего неба, короткая шея); глазные признаки (миопия, эпикант, широко или близко расположенные глаза, короткие или узкие глазные щели, птоз, прогрессирующая патология зрения, катаракта); изменения полости рта (высокое и «готическое» небо, нарушение роста зубов, расщепление язычка, аномалии прикуса, скошенность подбородка малый или большой рот); изменения со стороны ушных раковин (низкое расположение и асимметрия ушей, неправильное развитие завитков, малые или приросшие мочки ушей, очень большие, маленькие или оттопыренные уши), нарушения со стороны конечностей (короткие или кривые мизинцы, утолщение ногтевых фаланг, сини полиарахнодактилия, 4-ый палец меньше 2-го, нарушение роста ногтей, варикозное расширение вен, плоскостопие, Xи О-образное искривление ног, «сандалевидная» 1-ая межпальцевая щель); 2.2.3. Характерные фенотипические признаки соединительнотканныхдисплазий Выделяется множество фенотипических признаков СТД и микроаномалий, которые условно могут быть разделены на внешние, выявляемые при физикальном обследовечии, и внутренние, то есть признаки СТД со стороны центральной нервной системы и внутренних органов. Нельзя не обратить внимания на тот факт, что наиболее яркие и видимые стигмы касаются изменений скелета и кожи и потому при обследовании пациентов, в первую очередь, следует обращать внимание на телосложение, причем астеническое телослосложение является одним из важных фенотипических признаков. Оценить телосложение можно количественно, рассчитав ростовесовой показатель (РВП), снижение которого на 20 и более процентов (при норме 37-40%) указывает на астенический вариант. РВП = Масса тела (кг) / Рост (см) х 100 (%) Астеническое телосложение может быть подтверждено преобладанием продольных размеров тела и относительным удлинением верхних конечностей. Последний показатель рассчитывается как отношение размаха рук к росту. Если величина этого соотношения превышает 1,1 это подтверждаетналичие астенического типа телосложения. Для СТД характерно сочетание астенического телосложения с многообразными костными деформациями, среди которых особо следует выделить так называемый идиопатический сколиоз. Для оценки состояния центральной нервной системы наибольшее значение приобретают краниоцефальные внешние фенотипические признаки, под которыми подразумевается неправильная форма черепа, долихоцефалия, несращение губы и верхнего неба, короткая шея, искривление носовой перегородки, частые носовые кровотечения. Учитывались глазные фенотипические признаки СТД миопия, эпиканг, широко или близко расположенные глаза, короткие или узкие глазные щели, птоз, прогрессирующая патология зрения, катаракта. При осмотре полости рта обращали внимание на высокое и «готическое» небо, нарушение роста зубов, расщепление язычка, аномалии прикуса, скошенность подбородка, малый или большой рот. При оценке ушных раковин низкое расположение и асимметрия ушей, неправильное развитие завитков, малые или приросшие мочки ушей, отсутствие козелка, большие, очень маленькие или оттопыренные уши. Принимались во внимание стигмы, касающиеся изменений скелета и кожи: руки короткие или кривые мизинцы, утолщение ногтевых фаланг, 4-й палец меньше второго, нарушение роста ногтей, гипермобильность суставов; ноги варикозное расширение вен, плоскостопие, Xи О-образно искривленные ноги, «сандалевидная» щель; кости деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз, spina bifidum, привычные вывихи, повышенная ломкость ногтей; кожа повышенная растяжимость, очаги депигментации, стрии, множественные пигментные пятна, гипертрихоз, гемаштюмы, ангиоэктозии, сухая морщинистая кожа. Повсеместное присутствие соединительной ткани предполагает возможность проявления дисплазий со стороны центральной нервной системы и внутренних органов. Фенотипическими признаками СТД со стороны ЦНС являются энурез, дефекты речи, нервно-психические расстройства, ВСД; со стороны сердечно-сосудистой системы пролапсы клапанов, ложные хорды, дистонии папиллярных мышц, расширение корня аорты, артериальные, венозные и смешанные ангиодисплазии; со стороны мочевыделительной системы нефроптоз, атопия чашечно-лоханочной системы, удвоение почек и мочевыводящих путей. Для оценки состояния клапанного аппарата сердца, его полостей и сократительной способности применяли метод эхокардиографии. Ультразвуковое исследование проводили |