|
клинически значимой дисфункцией одного или нескольких внутренних органов. На сегодняшний день выделено множество фенотипических признаков СТД и микроаномалий, которые условно можно разделить на внешние (таб. 4.8), выявляемые при физикальном обследовании, и внутренние (таб. 4.9), то есть признаки ДСТ со стороны центральной нервной системы и внутренних органов. Таблица 4.8 Частота внешних фенотипических проявлений ДСТ у больных с ХЦИ Ф е н о т и п и ч е с к и й п р и з н а к ХЦИ п= 8 6 К онтр. группа п=70 Р Абс. Отн. Абс. Отн. Изменение кожи и ее дериватов 66 76,7% 14 2 0 ,0% <0,05 Изменение костей, суставов, позвоночника 74 8 6 ,0 % 16 22,9% <0,05 Особенности строения рук и ног 44 51,2% 9 12,9% <0,05 Особенности строения ушной раковины и полости рта 68 79,1% 17 24,3% <0,05 Особенности строения глаз 19 2 2 ,1% 6 8,6% <0,05 Краниодефальные признаки 58 67,4% 9 12,9% <0,05 Из таблицы видно, что внешние фенотипические признаки ДСТ в данной группе наблюдались более чем у 2/3, что существенно отличалось от группы контроля, которую составили лица той же возрастной категории без признаков хронической церебральной ишемии,. как по клиническим признакам, так и по данным методов нейровизуализации. |
2.2.3. Характерные фенотипические признаки соединительнотканныхдисплазий Выделяется множество фенотипических признаков СТД и микроаномалий, которые условно могут быть разделены на внешние, выявляемые при физикальном обследовечии, и внутренние, то есть признаки СТД со стороны центральной нервной системы и внутренних органов. Нельзя не обратить внимания на тот факт, что наиболее яркие и видимые стигмы касаются изменений скелета и кожи и потому при обследовании пациентов, в первую очередь, следует обращать внимание на телосложение, причем астеническое телослосложение является одним из важных фенотипических признаков. Оценить телосложение можно количественно, рассчитав ростовесовой показатель (РВП), снижение которого на 20 и более процентов (при норме 37-40%) указывает на астенический вариант. РВП = Масса тела (кг) / Рост (см) х 100 (%) Астеническое телосложение может быть подтверждено преобладанием продольных размеров тела и относительным удлинением верхних конечностей. Последний показатель рассчитывается как отношение размаха рук к росту. Если величина этого соотношения превышает 1,1 это подтверждаетналичие астенического типа телосложения. Для СТД характерно сочетание астенического телосложения с многообразными костными деформациями, среди которых особо следует выделить так называемый идиопатический сколиоз. Для оценки состояния центральной нервной системы наибольшее значение приобретают краниоцефальные внешние фенотипические признаки, под которыми подразумевается неправильная форма черепа, долихоцефалия, несращение губы и верхнего неба, короткая шея, искривление носовой иметь генетическое повреждение, создает условия для генетической гетерогенности аномалий развития и заболеваний, протекающих с поражением соединительной ткани. Именно врожденные и наследственные аномалии соединительной ткани нередко лежат в основе и объединяют столь разные и на первый взгляд далекие друг от друга клинические синдромы (Земцовскнй Э.В., 1998). Наследственные аномалии и заболевания соединительной ткани встречаются столь часто, а их клинические проявления так многолики и разнообразны, что зачастую соединение множества симптомов воедино и выявление за частной симптоматикой системной патологии представляет значительные трудности. В основе дифференцированных дефектов соединительной ткани лежит четкий генный дефект с определенным типом наследования. Если говорить о недифференцированных соединительнотканных дисплазиях (СТД), то они могут проявляться изменениями как в одном, так и в нескольких органах и системах. Помимо множества наследственных заболеваний, в основе которых чаще всего лежат генные дефекты, нередко приходится сталкиваться с врожденными аномалиями соединительной ткани полигенномультифакториальной природы. Это позволяет определить синдром СТД, как нозологически самостоятельный, полигенно-мультифакториальной природы, проявляющийся внешними характерными фенотипическими признаками СТД в сочетании с диспластическими изменениями и клинически значимой дисфункцией одного или нескольких внутренних органов. На сегодняшний день выделено множество фенотипических признаков СТД и микроаномалий, которые условно можно разделить на внешние (таб. 3.15), выявляемые при физикальном обследовании, и внутренние (таб. 3.16Х то есть признаки ДСТ со стороны центральной нервной системы и внутренних органов. Таблица 3.IS. Частота внешних фенотипических проявлений ДСТ у больных МПБВ головного мозга при АГ МПБВ при АГ Контр, группа Ф е н о т и п и ч е с к и й п=156 п=74 п р и з н а к Абс. Огн. Абс. Огн. Изменение кожи и ее дериватов 31 19,9% 14 18,9% Изменение костей, суставов, позвоночника 41 26,3% 16 21,6% Особенности строения рук и ног 23 14,7% 8 10,8% Особенности строения ушной раковины и полости рта 28 18,6% 15 20,3% Особенности строения глаз 12 7,7% 5 6,8% Краниоцефальныс признаки 19 12,2% 9 12,2% Из таблицы видно, что внешние фенотипические признаки ДСТ в данной группе наблюдались примерно у четверти больных, что соответствовало аналогичным показателям в группе контроля, которую составили здоровые лица (Р>0,05). Обращало на себя внимание, что в выделенных подгруппах обследованных больных наиболее яркие, бросающиеся в глаза стигмы касались изменений скелета и кожи. У 76,3% пациентов отмечались повышенная растяжимость кожи, наличие очагов депигментации или множественных пигментных пятен, стрии, сухая морщинистая кожа, поперечные складки на животе У 87,8% были выявлены повышенная ломкость ногтей, сколиоз, деформация грудной клетки, добавочные ребра, сакрализация и люмбализация позвонков, spina bi6dum, привычные вывихи, подвывихи, грыжи. У 58,9% наблюдались плоскостопие, Xи О-образное искривление ног, «сандалевидная» межпальцевая щель, варикозное расширение вен, короткие или кривые мизинцы, утолщение ногтевых фаланг, |