|
числе, волокна соединительной ткани. ДСТ процесс, генетически детерминированный, т.е. в основе всего лежат мутации генов, отвечающих за синтез волокон. Мутации могут быть самые разнообразные и в самых разных генах. В результате мутаций цепи коллагена формируются неправильно. То они короче (делеция), то длиннее (инсерция), то в них может включаться не та аминокислота (точечная мутация). Получаются, так называемые, аномальные тримеры коллагена, которые не выдерживают должных механических нагрузок. То же и с эластином. Клиническая картина будет определяться количеством и качеством мутаций. Существуют данные, что наличие функционально неполноценных волокон вначале никак не проявляется. Но патологический генный материал накапливается в поколениях, и у членов семьи появляется отчетливые признаки ДСТ. К ним * относятся не только специфический внешний вид и косметические дефекты, но и тяжелые патологические изменения внутренних органов и опорнодвигательного аппарата. Так как при выявлении факторов риска цереброваскулярной патологии в обследованной группе существенная роль отводилась анамнестическим данным, особое место было отведено семейному анамнезу. Родословные были проанализированы у 61 больного (70,9%) с хронической церебральной ишемией, у которых выявлялись признаки ДСТ. Из разработки были исключены лица, располагающие противоречивыми или недостоверными анамнестическими данными. При составлении родословной фиксировалась вся информация, предоставляемая больными. Наиболее часто в семейном анамнезе у больных с ХЦИ прослеживалось наличие фенотипических признаков внешних и внутренних соединительнотканных дисплазии. При изучении наследственной отягощенности учитывалось наличие признака или заболевания у родственников I-II степени родства по восходящей линии. При анализе данных таблицы 4.10 обращает на себя внимание отсутствие достоверных отличий (Р>0,05) всех показателей среди больных и их |
Общий анализ мочи в динамике был исследован всем больным, при этом умеренная лейкоцитурия наблюдалась почти у трети больных (47 больных 30,1%), умеренная протеинурия у 11 больных (7,1%), гематурия у 4 больных(2,6%), оксалатурия 37 больных (23,7%). Проба Зимницкого проведена примерно половине больных, из которых у 42,3% отмечена никтурия, и у 40,6% гипостенурия. По данным пробы Реберга, выполненной 31,8% больных, в 16,3% случаев выявлена гиперфильтрация свыше 140 мл/мин, снижение менее 6S мл/мин 1,9%, снижение реабсорбции менее 98,5% в 3,1% случаев. Ультразвуковое исследование мочевыделительной системы проведено всем больным. Признаки хронического пиелонефрита обнаружены в 37,7% случаев, кристаллы солей в почках в 15,7%, камни в почках в 5,3%. Нефроптоз был выявлен у 98 пациентов (62,8%). Наши данные отличаются от аналогичных, полученных только на женщинах репродуктивного возраста (Верещагина Г.Н. с соавт., 1995; Перекальская М.В., 1990, 1999; Махмудян Д.А. с соавт., 2000), что можно объяснить существенным отличием контингента обследованных. Ультразвуковое исследование сердца было проведено всем больным. Частота выявленных изменений клапанно-хордального аппарата представлена в таблице 3.16. При этом изменения клапанного аппарата выявлены у 87 человек (55,8%), хордального у 81 пациента (51,9%), сочетание двух и более признаков выявлено у всех больных. Так как при рандомизации обследованных групп с МПБВ головного мозга существенная роль отводилась анамнестическим данным, мы сочли необходимым обратить особое внимание на семейный анамнез. Родословные были проанализированы у 131 больного (83,9%) с МПБВ головного мозга сосудистого генеза. Из разработки были исключены лица, располагающие противоречивыми или недостоверными анамнестическими данными. При составлении родословной фиксировалась вся информация, предоставляемая больными. Наиболее часто в семейном анамнезе у больных с МПБВ головного мозга сосудистого генеза прослеживалось наличие фенотипических признаков внешних и внутренних соединительнотканных дисплазий. При изучении наследственной отягощенности учитывалось наличие признака или заболевания у родственников I-II степени родства по восходящей линии. При анализе данных таблицы 3.17 обращает на себя внимание отсутствие достоверных отличий (Р>0,05) всех показателей среди больных и их ближайших родственников, что позволяет сделать вывод, во-первых, о наличии генетической детерминированности соединительнотканных дисплазий, во-вторых, предполагать наличие МПБВ головного мозга среди родственников в субклиническом варианте ( без подтверждения МРТ и КТ) Таблица 3.17. Частота проявлений фенотипических признаков ДСТ у родственников больных с МПБВ головного мозга сосудистого генеза (по родословным) Родственники Больные Ф е н о т и п и ч е с к и й П-‘397 п==131 п р и з н а к Абс. Относ. Абс. Относ. Изменение кожи и се дериватов 86 21,6% 28 21,4% Изменение костей, суставов, позвоночника 106 26,8% 35 26,7% Особенности строения рук и ног 54 13,6% 19 14,5% Особенности строения ушной раковины и полости рта 63 15,9% 23 17,5% Особенности строения глаз 26 6,6% 8 6,1% Краниоцсфалъные признаки 49 12,3% 17 12,9% Наличие добавочных хорд 198 49,9% 71 54,2% Пролапсы клапанов сердца 179 45,1% 68 51,9% Нефроптоз 107 26,9% 37 28,2% Аномалии развили почек 28 7,1% 11 8,3% |