|
изменения со стороны мочевыделительной системы (нефроптоз, атопия чашечно-лоханочной системы, удвоение почки и/или мочевыводящих путей, ортостатическая протеинурия); изменения со стороны желудочно-кишечного тракта (висцероптоз, аномалия желчного пузыря, склонность к воспалительным заболеваниям желудка и кишечника); изменения со стороны системы крови (повышенная кровоточивость, гемоглобинопатия, тромбоцитопатия); нарушения репродуктивной системы (аномалии развития и расположения половых органов, самопроизвольные аборты у женщин, евнухоидизм у мужчин). Приведенные данные показывают, что внимательное изучение внешних фенотипических признаков и сопоставление их с морфологическими или функциональными характеристиками со стороны внутренних органов и систем позволяет выявить дефекты соединительной ткани и правильно понять природу патологии. В.М, Яковлевым с соавторами (2005) разработана классификационная концепция наследственной ДСТ, основу которой составили такие парадигмы, как генетическая детерминированность, прогредиентность течения, системность и типологичность соединительнотканных дефектов структурного и формообразующего развития тканей, органов и систем в онтогенезе. Данных о частоте ДСТ нет, так как популяционных исследований не проводилось, но имеются сведения о распространенности отдельных ее проявлений, которые встречаются наиболее часто. Наиболее изученными и часто встречаемыми являются диспластические проявления со стороны опорно-двигательного аппарата, почек и сердца. Вовлечение артериального русла является важным признаком в диагностике и прогнозе наследственных заболеваний соединительной ткани (Beylot С. et al., 1994). Имеются также сведения о возможности гемодинамических сдвигов при различных |
изменения со стороны ушных раковин (низкое расположение и асимметрия ушей, неправильное развитие завитков, малые или приросшие мочки ушей, очень большие, маленькие или оттопыренные уши); нарушения со стороны конечностей (короткие или кривые мизинцы, утолщение ногтевых фаланг, сини полиарахнодактилия, 4-ый палец меньше 2-го, нарушение роста ногтей, варикозное расширение вен, плоскостопие, Xи О-образное искривление ног, «сандалевидная» 1ая межпальцевая щель); изменение кожи и ее дериватов (повышенная растяжимость, очаги депигментации, стрии, гипертрихоз, гемангиомы, ангиоэктозии, сухая морщинистая кожа, поперечные складки на животе); изменение костей, суставов, позвоночника (деформация грудной клетки, spina bifidum, сколиоз, кифоз, ювенильный остеохондроз, нарушение осанки, добавочные ребра, сверхкомплектные позвонки, гипотрофия, гипермобильность суставов, привычные вывихи). Приведенные данные показывают, что внимательное изучение внешних фенотипических признаков и сопоставление их с морфологическими или функциональными характеристиками со стороны внутренних органов и систем позволяет выявить дефекты соединительной ткани и правильно понять природу патологии. В.М. Яковлевым с соавторами (2005) разработана классификационная концепция наследственной ДСТ, основу которой составили такие парадигмы, как генетическая детерминированность, проградиентность течения, системность и типологичность соединительнотканных дефектов структурного и формообразующего развития тканей, органов и систем в онтогенезе. Данных о частоте ДСТ нет, так как популяционных исследований не проводилось, но имеются сведения о распространенности отдельных ее проявлений, которые встречаются наиболее часто. Наиболее изученными и часто встречаемыми являются диспластические проявления со стороны опорнодвигательного аппарата, почек и сердца. Вовлечение артериального русла явля ется важным признаком в диагностике и прогнозе наследственных заболеваний соединительной ткани (Белоконь Н.А. с соавт, 1989, 1994; Beylot С. et al., 1994). Имеются также сведения о возможности гемодинамических сдвигов при различных проявлениях ДСТ. Имеются сообщения о том, что для лиц с ДСТ характерна артериальная гипертензия (Перекальская М.А., 1990; Тарасенко И.И., 1992; Саввинова В.Е., 1993; Баркаган З.С., 1998; Махмудян Д.А., 2000; Beylot С. et al., 1994). Форма тела человека обусловливает структуру скелета, особенности размеров и расположения внутренних органов, функции систем организма и уровень метаболизма (Брейтман М.Я.,1924; Казначеев В.П., Маянский Д.Н., 1988). Астенический габитус чаще других связан с соединительнотканной неполноценностью и предрасполагает к спланхноптозу, гипоплазии сердца и сосудов, малокровию, туберкулезу (Богомолец А.А., 1928). Критерии диагностики ДСТ по «внешним», «внутренним» и биохимическим признакам с вычислением диагностических коэффициентов и коэффициентов информативности признаков у взрослых пациентов были предложены И.А. Викторовой (Яковлев В.М. с соавт., 1990; Викторова И.А., 1993) и у детей Е.П. Тимофеевой (Тимофеева Е.П.,1996). В настоящее время клиницисты отказались от представлений о ДСТ как о патологии, манифестирующей только в юношеском возрасте. Сегодня совершенно очевидно, что многие из этих состояний манифестируют в детском, зрелом и пожилом возрасте (Кононова А.Г., 1995; Тимофеева Е.П., 1996; Ciocca R.G., Madson D.L., Wilkenson D.K. et al., 1995). Многими авторами описана симптоматика поражения позвоночника, связанная с суставной гипермобильностыо, вследствие повышенной растяжимости связочного аппарата «синдром шатающейся спины» (Ондрашик М., 1989; А1Rawi Z.S., Al-Hszawi A.J., Al-Chalabi Т., 1985.). Повышенная растяжимость межостистых связок приводит к развитию остеохондроза, повреждению межпозвонковых дисков и позвонков (Гордон И.Б., |